Test genético preimplantacional (PGT)

¿En qué consiste el PGT?

Es un método de diagnóstico que se realiza al embrión antes de ser transferido al útero materno para asegurar que no sufre anomalías cromosómicas y/o mutaciones genéticas.

Cuando existe riesgo de transmitir a la descendencia alteraciones cromosómicas numéricas, alteraciones estructurales o enfermedades hereditarias graves, el PGT informa sobre el estado de cada uno de los embriones concebidos y permite transferir aquellos que no presenten las alteraciones estudiadas.

¿Cuándo se debe realizar el PGT?

  • Enfermedades que afectan a un solo gen (dominantes, recesivas o ligadas al cromosoma X), cuya mutación es conocida y puede ser analizada, trastornos ligados al cromosoma X, cuyo gen no es conocido o sufre cierta heterogeneidad y anomalías cromosómicas estructurales.
  • Edad materna avanzada, que aumenta el riesgo de anomalías cromosómicas como, por ejemplo, el Síndrome de Down.
  • Fallos de implantación en ciclos de FIV, en los que el porcentaje de embriones alterados llega a ser de hasta el 70%.
  • Factor masculino severo, que representa el 9% de los casos.
  • Otras alteraciones como el tipaje HLA (histocompatibilidad) y las alteraciones cromosómicas en espermatozoides.

¿Cómo es el proceso del PGT?

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Obtención de embriones

Mediante FIV-ICSI

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Biopsia embrionaria

Extraemos una o dos células del embrión

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Análisis genético

Para el estudio de la enfermedad

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Transferencia embrionaria

De embriones no afectos de la enfermedad

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Preguntas frecuentes sobre el PGT

¿El síndrome de Down se puede evitar con el PGT?

Una de las aplicaciones que tiene el Test Genético Preimplantacional es, precisamente, detectar anomalías cromosómicas, pudiendo diagnosticar así enfermedades como Síndrome de Down.

¿Es recomendable hacer el PGT si tengo 40 años?

La recomendación depende de cada caso concreto. Sería necesario estudiarlo y valorarlo en consulta con el especialista.

¿Puede un embrión de calidad A tener alteraciones genéticas?

La calidad de los embriones varía en función de la morfología de los mismos, pero no ofrece información genética sobre ellos. Por ello, un embrión de buena calidad podría presentar alteraciones cromosómicas y, por su parte, un embrión de mala calidad no presentarlas.