¿Cómo se puede tratar el Síndrome del X Frágil?

3 de mayo de 2021
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Marina González Tejedor

Gracias a los avances en medicina reproductiva, heredar enfermedades como el síndrome de X frágil, ha dejado de ser cuestión de azar.

El matching genético ha llegado para quedarse y se plantea a largo plazo como una posible vía de erradicación de enfermedades genéticas, como el Síndrome de X frágil, que han ido pasando de generación en generación durante años.

¿Qué es el Síndrome de X frágil?

El Síndrome de X Frágil es un trastorno genético y hereditario relacionado con el cromosoma X, y es la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria. Se denomina personas afectadas a aquellas que padecen el síndrome y personas portadoras a las que pueden transmitir este síndrome (aunque no presenten síntomas).

Este síndrome afecta principalmente a varones y es transmitido fundamentalmente por mujeres. Se estima que la tasa de mujeres portadoras es de 1/250 aproximadamente y que afecta a 1 de cada 4000 varones.

Qué es el Síndrome X Frágil

¿Cómo se transmite?

El origen del Síndrome de X Frágil está en la mutación del gen FMR-1, que se sitúa en el extremo del brazo largo del cromosoma X. El gen FMR-1 es el encargado de fabricar una proteína necesaria para el desarrollo cerebral.

Cuando el gen FMR-1 ha mutado, se inactiva y, por tanto, disminuye o cesa completamente la producción de la proteína FMRP. Es entonces cuando la persona afectada por el síndrome padece una serie de anomalías, incluida la discapacidad intelectual, en mayor o menor grado.

El gen FMR-1 gen está formado por un número de repeticiones del trinucleótido CGG. En la población general, el número de repeticiones es inferior a 52, en portadores entre 52 y 200, y en personas afectas de síndrome de X Frágil es superior a 200.

El patrón de herencia del Síndrome de X Frágil es autosómica recesiva, es decir, que ambos genes de un par deben ser anormales para causar la enfermedad. Por eso la afectación es más común en varones (46XY), mientras que en el caso de las mujeres, al presentar dos cromosomas X, es habitual que lo transmitan a la descendencia masculina, pero que no presenten síntomas.

Síntomas

El síntoma más común es la discapacidad intelectual, presente en la mayoría de los varones afectos, habitualmente de grado moderado. Además, es común un fenotipo característico: cara alargada, mentón prominente, orejas grandes, macroorquidismo e hiperlaxitud articular. Existen algunas formas clínicas menos comunes y de aparición tardía como el Síndrome de Temblor Ataxia.

En el caso de las mujeres afectas o portadoras de Síndrome de X frágil, pueden presentar una Baja Reserva Ovárica, Fallo Ovárico Oculto (FOO) y Menopausia Precoz en una proporción superior a la población general.

Síntomas del X Frágil

El Síndrome de X frágil y fertilidad

La importancia del diagnóstico en relación a la fertilidad radica en la posibilidad de hacer un adecuado asesoramiento a las mujeres portadoras de Síndrome de X Frágil. El diagnóstico se realiza mediante un estudio genético (matching genético) a partir de una analítica de sangre para cuantificación del número de repeticiones del triplete CGG.

Cariotipo con X frágil

Debemos indicar dicho estudio en mujeres jóvenes con baja reserva ovárica o menopausia precoz y en familiares de individuos afectos o de mujeres portadoras. Las mujeres portadoras de Síndrome de X Frágil pueden transmitir la enfermedad a la descendencia, de forma que el 50% de los hijos varones podrían ser afectos y el 50% de las mujeres podrían ser portadoras.

Las alternativas de tratamiento varían según la situación individual:

  1. Mujeres jóvenes, sin deseo genésico con un diagnóstico casual. Como puede ser la realización de pruebas en un estudio familiar donde se les debe ofrecer la posibilidad de Preservar Óvulos en previsión de un posible Fallo Ovárico o Menopausia Precoz.
  2. Mujeres que desean gestación en el momento actual. Debemos indicar la realización de un tratamiento de Fecundación in Vitro con Test Genético Preimplantacional (PGT), siempre y cuando la reserva ovárica sea suficiente.
  3. Casos de Fallo Ovárico Oculto o Menopausia Precoz. La única alternativa posible puede ser el cambio de gametos u ovodonación.

Estas alternativas reproductivas son muy efectivas, ya que evitan totalmente que la descendencia herede el trastorno y pueda presentar la enfermedad.

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