¿Las microdeleciones en el cromosoma Y causan esterilidad en el varón?

Los problemas para conseguir un embarazo pueden ser debidos a factores femeninos (40%), masculinos (40%), o a ambos a la vez (20%). En el caso de que el origen de la infertilidad sea masculino, una posible causa podría ser las microdeleciones en el cromosoma Y.

¿Qué son las microdeleciones en el cromosoma Y?

Actualmente se calcula que entre un 15 y un 20% de los hombres pueden presentar problemas de fertilidad. La infertilidad por factor masculino puede ser debida a diferentes causas, y una de ellas es la genética, es decir, aquella que afecta a los cromosomas.

Uno de estos cromosomas es el cromosoma Y, el cual solo está presente en los hombres y es el que terminar el sexo masculino. Además, el cromosoma Y contiene la información necesaria para la buena formación de los espermatozoides. Cada cromosoma tiene diferentes regiones. Si falta alguna de estas regiones, se llama deleción. Si la pérdida es de una parte pequeña, se denomina microdeleción. Por todo ello, las microdeleciones de cromosoma Y podrían tener consecuencias en la fertilidad del varón.

¿Cómo se diagnostican?

Se sabe que hay una región del cromosoma Y, denominada AZF, que está involucrada en el desarrollo de los espermatozoides. Si falta esta región, puede que los espermatozoides no se formen, dando lugar a una azoospermia (ausencia de espermatozoides), o que se formen en poca cantidad (oligozoospermia).

La mayoría de las veces, las microdeleciones en el cromosoma Y se diagnostican cuando una pareja acude a consulta porque no consigue gestación y se somete a un estudio de esterilidad. Siempre es perceptivo pedir un seminograma, como prueba básica de fertilidad en el hombre.

¿Es posible ser papá?

Cuando las pruebas de fertilidad en el varón dan como resultado azoospermia u oligozoospermia, el especialista pedirá un estudio genético del cromosoma en sangre del varón. Si se confirma la microdeleción en el cromosoma Y, la pareja deberá recurrir a técnicas de reproducción asistida para poder conseguir un embarazo, ya que esta alteración no tiene un tratamiento específico.

Con un tratamiento de Fecundacion in vitro (FIV) esta pareja podrá conseguir un embarazo. En el laboratorio de reproducción, los biólogos pueden microinyectar, en el caso de que haya, un espermatozoide en el óvulo de la mujer, y conseguir así un embrión que transferir al útero (FIV-ICSI).

Si la situación es la de azoospermia, la pareja podrá recurrir a donación de semen para obtener un embrión con el óvulo de la pareja y así conseguir un embrión que transferir al útero.