El cariotipo en sangre periférica es una prueba de fertilidad que se prescribe habitualmente en las consultas de reproducción asistida. Se suele realizar antes de recomendar el tratamiento de fertilidad porque existe mayor prevalencia de alteraciones cromosómicas en parejas con problemas de fertilidad.
¿Qué es el cariotipo y para qué se utiliza?
El cariotipo es el conjunto de cromosomas de una persona. Se realiza una representación visual de los cromosomas de una célula, ordenados y numerados de acuerdo a su tamaño y forma. Estos cromosomas contienen la información genética heredada de los progenitores.
El cariotipo se utiliza para la identificación de anomalías cromosómicas para poder diagnosticar enfermedades genéticas. Con el cariotipo se pueden detectar anomalías genéticas tanto a nivel numérico (síndrome de Klinefelter 47, XXY, síndrome de Turner45, X0…) como a nivel estructural (translocaciones robertsonianas, inversiones o duplicaciones) que afecten a la fertilidad.
Gracias al cariotipo en los estudios de fertilidad se sabe si los gametos provienen de una persona con la dotación cromosómica correcta o si presenta alguna alteración. En ese caso, puede precisar la realización de alguna técnica complementaria, como es el test genético preimplantacional (PGT).
¿Cómo se realiza una prueba de cariotipo?
El cariotipo se realiza mediante una extracción de sangre periférica. Las células extraídas se cultivan en el laboratorio y se tratan con sustancias químicas para detener la división celular en una etapa específica del ciclo celular.
Posteriormente, se tiñen los cromosomas para poder observarlos al microscopio y, por último, se fotografían para analizar número y estructura. Se realiza la interpretación de los resultados del cariotipo para identificar posibles anomalías cromosómicas.
Resultados del cariotipo
Los resultados del cariotipo pueden variar dependiendo de la persona analizada. El cariotipo humano normal presenta una dotación de 46 cromosomas organizados en 23 pares. De ellos, 22 pares son autosomas y el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales.
El cariotipo normal de una mujer es 46, XX y el de un hombre 46, XY. Sin embargo, en caso de detectarse alguna anomalía cromosómica, como puede ser la presencia de un cromosoma extra o la pérdida o inversión de algún fragmento, se considera un resultado alterado.
Cariotipo y tratamiento de reproducción asistida
Cuando el diagnóstico del cariotipo es un resultado alterado, es importante que un médico experto en fertilidad interprete adecuadamente los resultados y determine el tratamiento de fertilidad más conveniente en cada caso.
En muchos casos, como decíamos anteriormente, el tratamiento prescrito puede ser una fecundación in vitro con test genético preimplantacional (FIV con PGT). La FIV con PGT permite la prevención de la transmisión de determinadas enfermedades genéticas a la descendencia.
En el caso que el cariotipo no detecte ninguna anomalía cromosómica, el médico especialista en fertilidad determinará el tratamiento de reproducción asistida más adecuado en cada caso (Inseminación Artificial, FIV-ICSI u ovodonación).
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