Una de las técnicas útiles de reproducción asistida para prevenir que nuestra descendencia se vea afectada por el Síndrome de Down es la preservación de la fertilidad.
Aunque cada vez más, asociaciones, fundaciones y especialistas dedican grandes esfuerzos en visibilizar y normalizar el Síndrome de Down en la sociedad, existe un gran desconocimiento sobre los factores de riesgo que provocan dicha alteración genética.
¿Qué es el síndrome de Down?
El Síndrome de Down es una afección que se origina cuando la división celular anormal produce una alteración genética del cromosoma 21 -aparece un cromosoma extra-, dando lugar a la trisomía 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down.
Multitud de publicaciones científicas demostraron hace más de 50 años que existe una relación directa entre edad materna y el Síndrome de Down. Actualmente, estas investigaciones trabajan para descubrir cuáles son los mecanismos que determinan que un aumento de la edad materna provoque fallos en la gametogénesis (proceso por el cual se generan los ovocitos), produciendo una alteración genética del cromosoma 21.
Relación entre el síndrome Down y la edad de la madre
Hasta el momento, la conclusión más importante de las investigaciones es que los fallos que ocurren durante la gametogénesis femenina se deben a la actuación conjunta de varios factores, relacionados entre sí.
Por ello, cuando hablamos sobre el retraso de la maternidad, los esfuerzos en materia de prevención deben estar enfocados en preservar nuestra fertilidad, pero también en evitar este tipo de enfermedades genéticas. En concreto, los casos de trisomía en el par 21 aumentan en mujeres de edad superior a 35 años, especialmente en aquellas que están por encima de los 38 años.
Así, con el aumento de la edad materna, se ven afectados los sistemas de control de la gametogénesis y los componentes del ovocito, como son los microtúbulos y las unidades que mantiene unidos los cromosomas, necesarios para que proceso por el cual se generan los ovocitos se lleve a cabo.
Además, es importante tener en cuenta que los óvulos ya se encuentran presentes en la mujer desde que nace, por lo que los ovocitos también pueden verse afectados por la exposición a diferentes sustancias tóxicas que puedan alterarlos a lo largo de la vida.
En este sentido, el bisfenol A (BPA) juega un papel fundamental para la generación de ovocitos aneuploides (con numero alterado de cromosomas). El BPA es una sustancia contaminante que se encuentra en los plásticos. Diversos estudios han puesto de manifiesto que un exceso de exposición a BPA provoca alteraciones en las células sexuales, que terminarán dando lugar a ovocitos aneuploides y, por tanto, aumentan las posibilidades de que la descendencia padezca Síndrome de Down.
¿Cómo reducir el riesgo de síndrome de Down?
Una de las técnicas útiles para prevenir que nuestra descendencia se vea afectada por el Síndrome de Down es la preservación de la fertilidad. Lo ideal es la criopreservación de los óvulos antes de los 35 años, pues los ovocitos son en su mayoría euploides y, por tanto, sin ninguna alteración cromosómica.
Por eso, antes de que se produzca el envejecimiento de los componentes y sistemas de control ovocitarios y el aumento de la concentración de sustancias tóxicas, es realmente eficaz preservar nuestros óvulos y así parar el tiempo, para que cuando se decida ser madre, sea posible tener a nuestra disposición óvulos sanos que nos aseguren nuestros hijos van a nacer sin la alteración cromosómica.
La técnica más eficaz para evitar el Síndrome de Down es el Test Genético Preimplantacional (PGT-A). Esta técnica consiste en el estudio genético de los embriones en el marco de un tratamiento de reproducción asistida -mediante una biopsia al embrión- que nos permite detectar cualquier alteración cromosómica, entre ellas la del par 21, evitando transferir embriones anómalos al útero materno.
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