El Dr. Jesús Álvarez es ginecólogo en la Unidad de Reproducción Asistida de Ginemed Murcia. Su amplia experiencia en el campo de la medicina reproductiva le ha demostrado que divulgar el conocimiento científico en la sociedad resulta vital para que los pacientes sean conscientes de todas las posibilidades que ofrece la medicina. Hoy hablamos de prevención y enfermedades genéticas.
¿Qué son las enfermedades genéticas y qué las causa?
En un proceso de reproducción natural, cada persona cuenta con 46 cromosomas, 23 heredados de la madre y los otros 23 del padre. Cada cromosoma está formado por fragmentos llamados genes, que suelen estar duplicados por lo que, si alguno presenta algún defecto, su par realizará la función que le corresponde, sin que nuestra descendencia sufra ninguna enfermedad.
Sin embargo, hay genes que no tienen un par homólogo o que presentan un defecto, pero son de herencia dominante, por lo que, en estos casos, la enfermedad se manifestará en sus portadores. Estas alteraciones no suelen ser muy habituales, pero si se manifiestan, son altamente incapacitantes.
Existen varios tipos de enfermedades genéticas. Por un lado, encontramos aquellas que afectan a un único gen de un cromosoma (monogénicas), las que se deben a la alteración de varios genes (poligénicas) y las asociadas a la alteración de un cromosoma completo (cromosómicas). Asimismo, estas alteraciones pueden afectar a los cromosomas que determinan el sexo (sexuales) o al resto de cromosomas (autosómicas).
¿Cómo puede ayudar la Reproducción Asistida en la prevención de transmitir estas enfermedades genéticas a la descendencia?
Tanto en un embarazo natural como en un embarazo conseguido con la ayuda de las técnicas de Reproducción Asistida, conocer gracias a un análisis de sangre si ambos progenitores son portadores de la misma enfermedad genética supone un importante avance en la prevención de la transmisión de estas enfermedades.
En el caso en el que se dé esta circunstancia, la pareja tendría un 25% de posibilidades de transmitir dicha enfermedad a su descendencia.
Por suerte, la medicina reproductiva nos ofrece una solución gracias a la información que nos aporta el ADN de nuestros embriones mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).
Por tanto, en materia de prevención, ¿es posible evitar que el embrión transferido sufra una alteración genética?
Así es. El Diagnóstico Genético Preimplatacional nos permite estudiar el ADN de cada uno de los embriones, analizar si presentan anomalías cromosómicas o alguna enfermedad monogénica y transferir al útero materno solo aquellos que no estén afectos. Esto nos permite aumentar las probabilidades de embarazo y, a la vez, reducir en un alto grado las posibilidades de que se produzca un fallo de implantación o abortos espontáneos y/o terapéuticos.
Algunas de las enfermedades más relevantes que podemos evitar gracias a esta técnica son: la enfermedad de Huntington, el síndrome de X-frágil, la fibrosis quística, etc.
¿Cómo valora la labor de la Fundación Ginemed respecto a la prevención?
Bueno, la prevención es una de las áreas que mejor define la labor de la Fundación y sobre la que dedica grandes esfuerzos, sobre todo en materia de divulgación. El problema que presentan estas enfermedades es que, debido a su baja prevalencia, el porcentaje de personas afectas en la población es muy baja (menos del 0,05%), dando por hecho que nunca nos va a tocar de cerca.
Sin embargo, estas enfermedades, aunque raras y de baja incidencia, tienen un impacto muy negativo en la calidad de vida de quien las padece pues, en su mayoría, son altamente incapacitantes.
De ahí que nuestra responsabilidad como médicos no solo se limite a diagnosticarlas y tratarlas, sino también a informar y formar a la sociedad en la importancia de prevenir, poniendo a su disposición todas las técnicas que la ciencia nos ofrece hoy día.
En este sentido, la labor que Fundación Ginemed realiza en materia de divulgación es fundamental para concienciar a la sociedad de la importancia de la prevención.
El año pasado, por ejemplo, puso en marcha la iniciativa “Café con el experto”, en colaboración con la Fundación ONCE, con el objetivo de acercar los últimos avances en medicina reproductiva a la sociedad. El primer encuentro se centró en la importancia de evitar la transmisión de enfermedades genéticas asociadas a la vista y el oído.
No hay comentarios