Hoy día Mundial de la Fibrosis Quística queremos difundir y dar a conocer esta enfermedad para concienciar a la población de su existencia.
La Fibrosis Quística es una de las enfermedades hereditarias graves más frecuentes en la población de origen Europeo.
La enfermedad está provocada por la mutación del gen CFTR. Este gen codifica una proteína encargada de la regulación del cloro intracelular relacionado con la producción de secreciones del organismo. Es una enfermedad crónica y degenerativa en la que el grado de afectación viene determinado por la cantidad de proteína funcional, que depende a su vez del tipo de mutación. La disminución de la actividad de esta proteína provoca un espesamiento en las secreciones de las glándulas exocrinas, ocasionando problemas de salud sobre todo a nivel respiratorio y de aparato digestivo. Así podemos ver desde formas leves de la enfermedad en la que una de las manifestaciones clínicas puede ser la azoospermia en varón, hasta las más graves donde la afectación pulmonar producida por un moco extremadamente espeso, provoca infecciones recurrentes que pueden desembocar en un enfisema pulmonar. Las secreciones pancreáticas también se ven alteradas provocando así mismo problemas digestivos y de nutrición.
La incidencia de niños nacidos con Fibrosis Quística varía de 1 de cada 2500 a 1 de cada 5000, según la mayoría de publicaciones. Se estima que una de cada 35 personas en nuestro país es portadora de una mutación en el gen que provoca esta enfermedad. Hay descritas más de 1500 mutaciones diferentes en este gen.
Esta enfermedad es una enfermedad genética autosómica recesiva.
Para ser afecto tienes que tener las dos copias de este gen (una materna y una paterna) con al menos una mutación. Si heredas una copia con una mutación y la otra copia del gen sana, eres portador sano de la enfermedad. Así cuando se encuentra una pareja en la que los dos progenitores son portadores de una mutación, existe probabilidad de un 25% de tener un hijo afecto.
Cuando existen antecedentes familiares de la enfermedad, la concienciación en esas parejas es mayor y suelen recurrir al consejo genético.
Hoy en día gracias a los avances en el campo de la genética, disponemos de herramientas para poder tener hijos libres de esta enfermedad.
Una de estas herramientas es el Test de Compatibilidad Genética, también conocido como Matching Genético, que permite comprobar (antes de que se produzca el embarazo) que ambos progenitores no son portadores de la misma enfermedad genética, y que por tanto, no van a trasmitirla a sus hijos. Consiste simplemente en un análisis de sangre.
El test genético estudia más de 250 enfermedades genéticas, entre ellas la Fibrosis quística.
En concreto para la Fibrosis Quístico el test estudia 150 mutaciones diferentes del gen CFTR, con una tasa de detección para la población Europea cercanas al 95%.
La otra técnica es el Diagnóstico Genético Preimplantacional, sería el paso siguiente tras el Test de Compatilidad Genética si es positivo, o el primero, en caso de que en la familia existan antecedentes o conozcamos el estado de portador.
Para ello los pacientes se realizan un Ciclo de Fecundación In Vitro. Lo que se hace es fecundar en el laboratorio óvulo y espermatozoide (Fecundación in Vitro) y cuando se forma el embrión, se extraen una o varias células según es estadio de evolución (biopsia embrionaria) para saber si dicho embrión es o no afecto de la enfermedad. De esta manera, solo se transfiere al útero el embrión no afecto de la enfermedad estudiada.
No hay comentarios