Hoy en día la ciencia permite prevenir la transmisión de determinadas enfermedades genéticas a la descendencia con técnicas como el diagnóstico genético preimplantacional (PGT). Es el caso de la enfermedad de Tay-Sachs, una condición genética poco frecuente y neurodegenerativa.
Definición de la enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad genética Tay-Sachs es un trastorno hereditario lisosomal que destruye progresivamente las neuronas y la médula espinal. Se han descrito tres formas de la enfermedad:
- Forma infantil, que debuta sobre los 6 meses de edad. Suele ser la más frecuente y de mal pronóstico (potencialmente mortal).
- Forma juvenil, con inicio a los 5 años.
- Forma adulta o de inicio tardío, es la menos frecuente y de mejor pronóstico.
Los síntomas iniciales de la forma infantil incluyen debilidad muscular leve, espasmos o sacudidas de los músculos, sobresaltos incesantes e inusualmente intensos al ruido y pérdida de visión y audición progresiva. Un signo característico de la enfermedad es la presencia de una mancha rojo-cereza en la retina. Con el tiempo, la debilidad muscular progresa y suele derivar en parálisis completa.
En la forma juvenil, se observa que los niños pierden habilidades que habían adquirido, especialmente a nivel cognitivo y de coordinación de movimiento. También suelen presentar convulsiones y dificultades para tragar o hablar. Y la forma adulta, suele progresar más lentamente y se asocia a sintomatología más leve.
Causas de la enfermedad Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por mutaciones genéticas en un gen llamado HEXA. Este gen proporciona al cuerpo instrucciones para codificar una parte de la enzima hexosaminidasa A, la cual se encuentra en los lisosomas. Por lo que, si hay mutaciones en HEXA, se reduce o elimina la actividad de esta enzima en las células, lo que provoca la acumulación de unas grasas en las células nerviosas que causan un daño irreversible.
Esta enfermedad se hereda siguiendo un patrón de herencia autosómico recesivo. Es decir, para que se desarrolle la enfermedad ambas copias del gen HEXA deben presentar una alteración genética. Así pues, los padres de un niño/a afecto/a, son portadores sanos de la enfermedad, es decir, solo presentan una alteración genética en el gen HEXA.
Cuando ambos padres son portadores de la misma enfermedad genética, su descendencia tiene una probabilidad de 1 en 4 (o 25%) de padecer la enfermedad, de 1 en 2 (o 50%) de ser portadores sanos como sus padres y de 1 en 4 (o 25%) de no ser ni afectos ni portadores.
¿Cómo evitar la Enfermedad Tay-Sachs?
Actualmente no existe un tratamiento eficaz para evitar la enfermedad de Tay-Sachs, es únicamente sintomático. Sin embargo, existen formas de reducir el riesgo de transmitirla. La prevención se basa principalmente en la realización de pruebas genéticas para detectar la condición en los padres portadores antes de una concepción. Este estudio está especialmente indicado en personas que tienen antecedentes familiares de Tay-Sachs o pertenecen a comunidades con mayor prevalencia.
Si se detecta que ambos miembros de la pareja son portadores de una variante genética en el gen HEXA, estaría indicada una visita de asesoramiento genético para poder valorar distintas opciones reproductivas. La pareja podría optar por el diagnóstico genético prenatal en caso de gestación o por métodos de reproducción asistida, como la fecundación in vitro con test genético preimplantacional (PGT-M), que permite seleccionar embriones no afectos para la condición, o la FIV con gametos de donante o embriodonación.
