Existen diversas técnicas, tanto invasivas como no invasivas, para sospechar y/o detectar alteraciones cromosómicas fetales. Hasta ahora, las no Invasivas nos ofrecían el riesgo probable de padecer síndrome de Down. Hoy día con un análisis del ADN fetal, realizado en sangre materna, tenemos una fiabilidad de prácticamente el 100%.
La Dra. Gomar en las II Jornadas de Diagnóstico Prenatal
Técnicas no Invasivas. Entre éstas tenemos el análisis de sangre, que se debe realizar entre las semanas 9 y 12, para cuantificar dos proteínas del embarazo. La Beta-HCG y la PAPP-A (proteína plasmática A). Sus valores están relacionados con determinadas alteraciones cromosómicas. Entre las semanas 14 y 16 se puede hacer la Beta-HCG y la Alfafetoproteína, pero su utilidad es aún más limitada.
La Ecografía Obstétrica de Alta Resolución es el medio de exploración obstétrica por excelencia. Existen dos momentos clave para su realización: En el primer trimestre, a realizar entre las semanas 11 y 14. Nos permite detectar algunas imágenes que se comportan como “marcadores de cromosomopatías”. Las más válidas y aceptadas son la “translucencia nucal” (análisis pliegue nucal) y la ausencia o presencia del hueso nasal. Y en el segundo trimestre la ecografía de la “semana 20”, también denominada Ecografía Morfológica, que es necesaria para descartar la mayoría de malformaciones de tipo anatómico. Debe realizarse por un ginecólogo experto, cualificado y acreditado para este tipo de ecografías. Así mismo, se requieren equipos ecográficos de alta definición, dotados de tecnología como el Doppler Color e imagen tridimensional, que nos permiten visualizar detalles muy precisos de toda la anatomía fetal.
Por nuestra parte, en Ginemed clínicas, aconsejamos la realización del Screening Combinado del primer Trimestre. Para su realización se combinan distintos parámetros, lo que permite calcular el riesgo de enfermedad cromosómica (especialmente del síndrome de Down). Se utiliza, de forma conjunta, la edad de la gestante, determinaciones analíticas (ya descritas) y la medida de la translucencia nucal. Los resultados tienen una tasa de detección cercana al 90%, con índice de falsos positivos en torno al 3 - 5%.
En los próximos días os ofreceremos por este canal datos de los últimos avances en Diagnóstico Prenatal y Terapia Fetal.
Unidad de Diagnóstico Prenatal y Patología Fetal de Ginemed clínicas.
