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La insuficiencia ovárica prematura o el bajo recuento de espermatozoides podrían ser hereditarias

21 de abril de 2025
  • Se estima que alrededor del 30% de las enfermedades que afectan la fertilidad masculina cuentan con una base genética1, de modo que algunas pueden acabar transmitiéndose a la descendencia
  • Los problemas reproductivos pueden afectar tanto a mujeres como a hombres
  • Los disruptores endocrinos presentes en algunos alimentos pueden afectar el ADN en los gametos masculinos y femeninos, con posibles efectos transgeneracionales en la fertilidad y la salud reproductiva

¿Es la infertilidad hereditaria?

 

El ADN (ácido desoxirribonucleico o DNA) es la molécula que contiene la información genética esencial para el funcionamiento y desarrollo de todos los seres vivos. En este sentido, el DNA es responsable de la producción de óvulos y espermatozoides e influye directamente sobre su calidad. En el caso de las mujeres, el material genético presente en los óvulos es el mismo durante toda la vida, pero su calidad va disminuyendo con el paso de los años. En el caso de los hombres hay que destacar la importancia del ADN espermático en relación a la fertilidad masculina.

Gracias a los avances en genética y diagnóstico molecular, hoy en día es posible identificar este tipo de problemas y mejorar las probabilidades de éxito en la concepción y el embarazo a través de tratamientos de fertilidad personalizados”, explica el Dr. José Mª Martín Vallejo, responsable médico de Ginemed Valencia.

Cabe destacar que aproximadamente el 30% de las enfermedades que afectan la fertilidad masculina cuentan con una base genética1, de modo que algunas causas genéticas de infertilidad pueden acabar transmitiéndose a la descendencia. Frente a esta clase de riesgos, los especialistas en reproducción asistida ofrecen opciones para minimizarlos. “Si nos encontramos con casos de pacientes con un historial familiar de infertilidad, como pueda ser hombres con bajo recuento de espermatozoides o mujeres con insuficiencia ovárica prematura, un genetista puede evaluar los riesgos de transmitir ciertas condiciones”, comenta Casandra García Trinidad, embrióloga responsable del Laboratorio de reproducción de Ginemed Valencia. Asimismo, gracias a los últimos avances en genética y diagnóstico molecular, ahora las pruebas para evaluar la infertilidad masculina son mucho más precisas, por lo que los estudios de fertilidad se centran equitativamente en hombres y mujeres.

También existen ciertos genes mutados que pueden predisponer a problemas reproductivos tanto en hombres como en mujeres. Si bien cada vez se están identificando marcadores genéticos asociados a la infertilidad, uno de los grandes desafíos a los que se enfrenta la medicina reproductiva es que muchas de las causas genéticas de infertilidad aún no han sido completamente caracterizadas. “Técnicas como la secuenciación masiva del ADN nos permiten detectar mutaciones en genes específicos asociados a problemas reproductivos, como el X-frágil, asociado a fallo ovárico prematuro”, desarrolla la bióloga.

La exposición a disruptores endocrinos pone en peligro la salud reproductiva

Los llamados disruptores endocrinos son todas aquellas sustancias químicas que reproducen, alteran o bloquean la acción de nuestras hormonas. “Principalmente pueden afectar el ADN en los gametos masculinos y femeninos, sin alterar directamente la secuencia del ADN, pero con posibles efectos transgeneracionales en la fertilidad y la salud reproductiva”, expone el doctor Martín Vallejo. Los más preocupantes son los disruptores de origen artificial, como es el caso de los pesticidas, conservantes, metales pesados o las hormonas sintéticas presentes en algunos alimentos, además de los plásticos como el bisfenol A y los ftalatos de algunas latas de conserva.

La exposición a los disruptores endocrinos y la contaminación del aire se ha asociado con una disminución de la reserva ovárica, irregularidades menstruales, menopausia temprana y fallos ováricos prematuros en el caso de las mujeres. Mientras tanto, sus efectos en la salud reproductiva masculina pasan por interferir con la espermatogénesis y la función de algunas células, disminuyendo la calidad y cantidad de esperma.  Por estos motivos, la Sociedad Americana de Medicina Reproductiva (ASRM) y la Sociedad de Endocrinología Reproductiva y de Infertilidad (SREI) recomiendan limitar la exposición a estos contaminantes para mejorar la fertilidad2.

 

Referencias:

  1. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7333523/ Darshan P. Patel, Tim G. Jenkins, Kenneth I. Aston, Jingtao Guo, Alexander W. Pastuszak, Heidi A. Hanson, James M. Hotaling, Harnessing the full potential of reproductive genetics and epigenetics for male infertility in the era of “big data”.
  2. Manuel Pombo Arias, Lidia Castro-Feijóo, Jesús Barreiro Conde, Paloma Cabanas Rodríguez (2020). Una revisión sobre los disruptores endocrinos y su posible impacto sobre la salud de los humanos. Rev Esp Endocrinol Pediatr 11(2), 33-53.

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