En España se estima que 3 millones de personas padecen alguna enfermedad rara, el 80% de ellas de origen genético.
El 65% de estas enfermedades son graves e incapacitantes.
El 29 de febrero, señalado en el calendario como un día especial por hacer de febrero el único mes que acaba antes de los 30 días, es también el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Una realidad que afecta en España a 3 millones de personas, y que en el 80% de los casos, tiene su origen en la genética, a pesar de que los progenitores no presenten la enfermedad.
Y es que, casi todas las personas son portadoras de alguna enfermedad genética, aunque la mayoría de las veces pasamos por la vida sin saberlo, pues no se manifiesta con sintomatología. La mala noticia es que si se da la coincidencia de que nuestra pareja sea también portador de la misma enfermedad genética, existe un riesgo de que nuestros hijos puedan manifestarlas y estar enfermos. Ya que se trata de enfermedades que necesitan que el gen heredado de la madre y el del padre estén afectos.
La posibilidad de que eso ocurra, es -según las estadísticas- de 1 entre 2.000 casos, por lo que son llamadas “enfermedades raras”, pero la mayoría son graves e incapacitantes.
La buena noticia llega en forma de prevención, y es que la ciencia hace posible que esta realidad pueda cambiar con un análisis de sangre. El “matching” o emparejamiento genético es una técnica novedosa que se realiza a ambos progenitores, y que permite a los especialistas comprobar (antes de que se produzca el embarazo) que ambos miembros no son portadores de la misma enfermedad genética, y que por tanto, no van a trasmitirla a sus hijos.
El test analiza más de 1.000 mutaciones que abarcan a su vez más de 250 enfermedades recesivas. De esta manera, conseguimos reducir el riesgo de transmitirla, en el caso de la fibrosis quística de 1/ 2.500 nacimientos a 1/470.000
Si los resultados del test indicaran que ambos progenitores son portadores de la misma enfermedad, existe un riesgo del 25 % de que sus hijos estén enfermos.
En este caso, los especialistas en medicina genética y reproductiva recurren al Diagnóstico Genético Preimplantacional, realizando primero una Fecundación in Vitro y extrayendo alguna célula (biopsia) del embrión para saber si es o no afecto de dicha enfermedad. De esta manera, solo se transfiere al útero el embrión no afecto de la enfermedad para la que se ha estudiado.
Aunque se trata de técnicas de prevención al alcance de los pacientes, aún queda mucho camino por recorrer en cuanto a la información “Con el Matching genético, otra vez nos encontramos ante un nuevo avance científico al alcance de todos pero que –como ocurrió en su día con las ecografías durante el embarazo- tendrá que pasar un tiempo para que todos los pacientes recurran a ello de una manera natural y como una medida preventiva más a la hora de tener hijos.” afirma Mónico Dorado, embrióloga del Laboratorio de Genética de Ginemed.
Mientras eso sucede, es nuestra responsabilidad como médicos y especialistas, formar e informar a la sociedad de todas las medidas de prevención disponibles, en pro de garantizar siempre lo mejor de la medicina a las personas.
Infografía que explica cómo se manifiestan las enfermedades genéticas:
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