Matching Genético: prevención de enfermedades hereditarias.

5 de junio de 2015
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Pascual Sánchez Martín

A menudo los hijos se nos parecen… decía una canción de Serrat. Una evidencia que ha sido y será siempre un orgullo para la humanidad, y de lo que -para bien y para mal- la genética es responsable.

Digo para mal porque los hijos pueden heredar nuestro pelo, nuestros ojos o el color de nuestra piel, sin embargo, la genética va más allá de los rasgos físicos y a veces, puede convertirse en la causalidad menos deseable de nuestras vidas.

Es el caso de un tipo de enfermedades hereditarias, conocidas como enfermedades raras por su baja incidencia en la población, aunque la mayoría son altamente incapacitantes y con un impacto muy negativo en la calidad de vida.

Pero, ¿cómo es posible que transmitamos a nuestros hijos una enfermedad genética si siempre estuvimos sanos?

MatchingGinemedCasi todas las personas somos portadores de alguna enfermedad genética, sin embargo tiene que darse la coincidencia de que nuestra pareja sea también portador de la misma enfermedad para que nuestros hijos puedan manifestarlas y estar enfermos.

La buena noticia es que la ciencia, hoy nos ofrece la solución en forma de Prevención. La mala, es que es tan baja la prevalencia de estas enfermedades (menos de 5 de cada 10.000 habitantes) que a menudo pensamos que nunca nos tocaría, y en ese caso, nunca pensamos hacer uso este avance como medida de prevención.

¿Cómo podemos saber si somos portadores de alguna enfermedad genética?

Ser portador de una enfermedad genética, como decíamos, no significa nada, pues casi todos lo somos y nunca llegamos a manifestarla. El conflicto surge cuando tenemos hijos con una persona portadora de la misma enfermedad. Entonces la pregunta es ¿cómo saber si mi pareja y yo somos portadores de la misma enfermedad genética?

La solución, que como decíamos, llega a la sociedad en forma de prevención, consiste en un sencillo análisis de sangre en el que estudiamos cientos de enfermedades genéticas (las más frecuentes en occidente) a ambos miembros de la pareja, identificando si son portadores del mismo gen recesivo.

La siguiente pregunta podría ser ¿Y si lo somos, significa que no podré tener hijos libres de esta enfermedad con mi pareja?

En el caso de que sean portadores de la misma enfermedad genética recesiva, ofrecemos la técnica de diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para estudiar los embriones antes de que lleguen al útero de la madre y de este modo transferir los embriones no afectos para garantizar el nacimiento de un hijo libre de la enfermedad.

¿Y si para tener un hijo necesito un donante de óvulos o espermatozoides?

El Matching Genético, que es el nombre en inglés que recibe esta técnica debido a que analizamos el “emparejamiento/compatibilidad genética” es una técnica novedosa pero que ya está regulada en los protocolos de nuestras clínicas a la hora de contar con donantes –ya sean de óvulos o de espermatozoides-, por lo que los tratamientos de reproducción asistida se vuelven aún más seguros si cabe, y podemos tener la garantía de que ese “emparejamiento genético” entre la receptora y el/la donante no conllevará el nacimiento de un hijo afecto de las enfermedades genéticas recesivas estudiadas.

Con el Matching genético, otra vez nos encontramos ante un nuevo avance científico al alcance de todos pero que –como ocurrió en su día con las ecografías durante el embarazo- tendrá que pasar un tiempo para que todos los pacientes recurran a ello de una manera natural y como una medida preventiva más a la hora de tener hijos.

Mientras eso sucede, es nuestra responsabilidad como médicos, formar e informar a la sociedad de todas las medidas de prevención disponibles, en pro de garantizar siempre lo mejor de la medicina a las personas.

Conoce la historia de Alicia, nuestra paciente portadora de Síndrome de X Frágil que sabe que a pesar de ello, sus hijos no heredarán la enfermedad gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) https://www.youtube.com/watch?v=2mJZqKfSWcs

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Comentario (1)

  1. Avatar de joana
    joana
    14 de marzo de 2016 12:03

    aprendi mas coisas que nao sabia muito bom

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