Fundación Ginemed participa en el Primer Genoma de Referencia de la Mujer

• Muchas enfermedades, como el cáncer, el ictus o la demencia, tienen diferente prevalencia en hombres y mujeres
• Sin embargo, la medicina se ha centrado principalmente en el estudio del hombre: la mayoría de los ensayos clínicos se han realizado a pacientes de sexo masculino, extrapolando sus resultados a las mujeres
• El Dr. Guillermo Antiñolo, un referente a nivel nacional en medicina genómica y salud reproductiva, lidera la investigación que contribuirá a identificar biomarcadores y terapias para problemas de salud propios de la mujer, como la infertilidad, la endometriosis o algunos tipos de cáncer

En un momento en el que la equidad entre hombres y mujeres se ha convertido en un tema de primer orden a nivel mundial, el campo de las Ciencias en general, y de la Salud en particular, tienen que dar un paso adelante. En este sentido, en febrero de 2019, la prestigiosa publicación científica The Lancet, publicó un número completo dedicado al desafío que representa para nuestras sociedades la equidad en ciencia, medicina y salud global. “La lucha por la equidad de género es una responsabilidad de todos”, afirmaban en el editorial, “incluyendo también, como no, al campo de la investigación científica”.

Sabemos que muchas enfermedades, como los diferentes tipos de cáncer, tienen diferente prevalencia en hombres y mujeres. “Ser hombre o ser mujer marca la diferencia, no solo desde una visión social, económica y cultural, sino también desde una perspectiva sanitaria, e investigaciones recientes han demostrado la asociación del sexo y el género con la salud”, afirma el Dr. Antiñolo.

Sin embargo, la medicina se ha caracterizado por una fuerte connotación androcéntrica. Los ensayos clínicos se han realizado principalmente en pacientes masculinos, generando resultados que simplemente han sido extrapolados a las mujeres. Una muestra de ello: entre 2002 y 2007, solo un tercio de los pacientes incluidos en los ensayos clínicos realizados para evaluar terapias cardiovasculares fueron mujeres.

“Hoy sabemos que los biomarcadores de enfermedad y pronóstico podrían ser diferentes entre hombres y mujeres, y deberían utilizarse de forma selectiva según sexo y género”, explica el Doctor. Por este motivo, ha puesto en marcha el Primer Genoma de Referencia de la Mujer, con el objetivo de priorizar género en la investigación biomédica, la innovación y la práctica clínica.

Una oportunidad para identificar terapias para problemas de salud específicos de la mujer

La medicina personalizada y la medicina genómica, desde la perspectiva del género, es imprescindible para la atención centrada en el paciente. Por ello, la Fundación Ginemed ha participado en el proyecto de investigación para analizar la respuesta de una muestra de mujeres al proceso de estimulación ovárica, una de las primeras fases de la mayoría de tratamientos de reproducción asistida (Fecundación in vitro – FIV, o Inseminación Artificial – IA).

El estudio consiste en el desarrollo de un sistema predictivo basado en la combinación de datos genómicos, clínicos y bioquímicos, que permite predecir la respuesta al tratamiento de estimulación ovárica controlada.

Fundación Ginemed ha participado en el estudio seleccionando mujeres de su programa de donación de ovocitos, que han servido como prototipo de mujer fértil y sin problemas de salud, dos elementos claves para desarrollar un genoma de referencia.

En las muestras de ADN de 400 de estas mujeres, se ha realizado una secuenciación masiva y un análisis bioinformático con el que se han construido el primer genoma de variabilidad genómica de referencia de la mujer. Este hito contribuirá a identificar biomarcadores y terapias para problemas de salud propios de la mujer, como infertilidad, endometriosis, o algunos tipos de cáncer.