Cómo detectar el síndrome de Down fetal sin amniocentesis

Existen diversas técnicas, tanto invasivas como no invasivas, para sospechar y/o detectar alteraciones cromosómicas fetales. Hasta ahora, las no Invasivas nos ofrecían el riesgo probable de padecer síndrome de Down. Hoy día con un análisis del ADN fetal, realizado en sangre materna, tenemos una fiabilidad de prácticamente el 100%.

La Dra. Gomar en las II Jornadas de Diagnóstico Prenatal

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Técnicas no Invasivas. Entre éstas tenemos el análisis de sangre, que se debe realizar entre las semanas 9 y 12, para cuantificar dos proteínas del embarazo. La Beta-HCG y la PAPP-A (proteína plasmática A). Sus valores están relacionados con determinadas alteraciones cromosómicas. Entre las semanas 14 y 16 se puede hacer la Beta-HCG y la Alfafetoproteína, pero su utilidad es aún más limitada.

La Ecografía Obstétrica de Alta Resolución es el medio de exploración obstétrica por excelencia. Existen dos momentos clave para su realización: En el primer trimestre, a  realizar entre las semanas 11 y 14. Nos permite detectar algunas imágenes que se comportan como “marcadores de cromosomopatías”. Las más válidas y aceptadas son la “translucencia nucal” (análisis pliegue nucal) y la ausencia o presencia del hueso nasal. Y en el segundo trimestre la ecografía de la “semana 20”, también denominada Ecografía Morfológica, que es necesaria para descartar la mayoría de malformaciones de tipo anatómico. Debe realizarse por un ginecólogo experto, cualificado y acreditado para este tipo de ecografías. Así mismo, se requieren equipos ecográficos de alta definición, dotados de tecnología como el Doppler Color e imagen tridimensional, que nos permiten visualizar detalles muy precisos de toda la anatomía fetal.

Por nuestra parte, en Ginemed clínicas, aconsejamos la realización del Screening Combinado del primer Trimestre. Para su realización se combinan distintos parámetros, lo que permite calcular el riesgo de enfermedad cromosómica (especialmente del síndrome de Down). Se utiliza, de forma conjunta, la edad de la gestante, determinaciones analíticas (ya descritas) y la medida de la translucencia nucal. Los resultados tienen una tasa de detección cercana al 90%, con índice de falsos positivos en torno al 3 - 5%.

En los próximos días os ofreceremos por este canal datos de los últimos avances en Diagnóstico Prenatal y Terapia Fetal.

Unidad de Diagnóstico Prenatal y Patología Fetal de Ginemed clínicas.

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Comentarios (10)

  1. Avatar de Oscar
    Oscar
    8 de marzo de 2016 23:31

    Creo que me parece fantástico como se está llevando acabo la vestido acción y el avance

  2. Avatar de Pascual
    Pascual
    22 de marzo de 2013 23:00

    Estamos contentos de la acogida que esta teniendo el tema.

  3. Avatar de EPT
    EPT
    22 de marzo de 2013 13:20

    Son nuevas alternativas que me parecen muy interesantes pues así podremos todas las futuras mamas hacernos esas pruebas que no son invasivas y no suponen ningun riesgo para nuestro nene. Enhorabuena.

  4. Avatar de sensibilidad ante todo
    sensibilidad ante todo
    20 de marzo de 2013 23:28

    Un niño con Down no puede estar bien y saludable?

  5. Avatar de Cristina Contosta
    Cristina Contosta
    20 de marzo de 2013 22:49

    Yo pienso en los pacientes que todavía tienen miedo de la amniocentesis, ahora tendran la posibilidad de saber si sus niños estan bien, sin riesgos.

  6. Avatar de tingting
    tingting
    20 de marzo de 2013 16:54

    tener un niño saludable ya no es imposible y impredicible podemos saber casi todo antes de tener niño ante nuestros manos, gracias por el avance cientifico y gracias a Ginemed puedo estar tranquila con mi niño ante vuestros manos, ante vuestro cuidado.

  7. Avatar de Nani_F_M
    Nani_F_M
    20 de marzo de 2013 10:09

    Los avances cientificos cada día me sorprenden más, y este me parece fantástico!

  8. Avatar de charra
    charra
    20 de marzo de 2013 10:00

    A mí me parece super fantástico, yo por la edad, tenía que hacerme la amniocentesis, pero ahora, lo que voy a hacerme es esta nueva prueba.

  9. Avatar de gemmatraduc
    gemmatraduc
    20 de marzo de 2013 09:21

    un gran avance en medicina sin lugar a dudas y un enorme beneficio para las pacientes que ya no quieran asumir el riesgo de una amniocentesis

  10. Avatar de Manuel Almazán Quesada
    Manuel Almazán Quesada
    19 de marzo de 2013 13:01

    Me parece un crucial avance la Detección de Aneuploidias Fetales mediante un análisis en la Segre de la Mamá.

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