Es la prueba diagnóstica que estudia el número, tamaño y estructura de los cromosomas que aportan cada una de las células de una persona y se realiza mediante un análisis de sangre.

El cariotipo humano presenta 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total, 23 cromosomas del óvulo y 23 cromosomas del espermatozoide), entre ellos un par determina el sexo, XX para las mujeres e XY para los hombres.

Son las estructuras que contienen el código genético, es decir, los genes. Se encuentran en el núcleo de cada célula de una persona. El conjunto de los cromosomas de una persona se llama cariotipo. Los cromosomas están compuestos de genes.

Un gen es la unidad básica de herencia de los seres vivos. Los genes son las estructuras que determinan los rasgos característicos de cada persona. Cada gen tiene una misión específica, por ejemplo determinar la altura, el color de los ojos, la predisposición a enfermedades, etc. Cada cromosoma contiene entre 200 y 3.000 genes que se encargan de diferentes funciones.

Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas. Aunque una de las más conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías.

Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un bebe puede nacer con menos o más cromosomas, o alguno o más rotos o alterados en su estructura.

Generalmente, las anomalías cromosómicas se dan por un error durante el desarrollo de una célula espermática u óvulo. Él por qué de estos errores es un misterio. Pero, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes o durante su desarrollo puede ocasionar una anomalía cromosómica en su hijo.

Las células reproductoras (óvulo y célula espermática) tienen solamente 23 cromosomas individuales. Cuando estas células se unen y empieza el embarazo forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Sin embargo aveces algo sale mal antes de que comience el embarazo. En el proceso de división celular, se produce un error que hace que una célula espermática u óvulo termine con un número de cromosomas mayor o menor que lo normal.

En el momento en el que esta célula (con una cantidad incorrecta de cromosomas) se une con un óvulo o célula espermática normales, el embrión sufre una anomalía cromosómica. Además a pesar de que una persona tenga la cantidad normal de cromosomas, puede ocurrir que pequeños segmentos de uno o más cromosomas se eliminen, inviertan, dupliquen, se intercambien con parte de otro cromosoma o alteren su ubicación normal.

Con frecuencia los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontáneo, casi siempre sin saberlo. Hasta el 70 % de los abortos espontáneos producidos durante el primer trimestre del embarazo se dan por anomalías cromosómicas.

Clásicamente se dividen en numéricas y estructurales. La mayoría de anomalías numéricas producen una alteración tal del fenotipo que son incompatibles con la vida: 12- 15% abortos y se estima que en general las anomalías cromosómicas son responsables del 50 % de las pérdidas del primer trimestre y del 5% después de la 28 semana.

Las anomalías cromosómicas que no implican ni una capacidad intelectual grave ni una esterilidad absoluta se pueden transmitir, por lo que hay que estudiar el riesgo de transmisión y su prevención en cada caso: amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales, PGD, donación de gametos, etc.

• Síndrome de Down (trisomía 21)
• Síndrome de Patau (trisomía 13)
• Síndrome de Edwards (trisomía 18)
• Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
• Síndrome de Turner (45, X)
• Mujeres XXX
• Hombres XYY

Cariotipo trisomía del cromosoma 21: Síndrome de Down

Son las anomalías que afectan a la estructura de los cromosomas. Éstas se deben a roturas cromosómicas que van seguidas de una reconstrucción anormal. Estos procesos van a dar lugar a estructuras que pueden ser balanceadas (cuando ha existido reordenamiento, pero está presente todo el material cromosómico) o desbalanceadas (cuando existe un reordenamiento que supone la pérdida o la ganancia de material cromosómico). Las anomalías estructurales balanceadas, son: las inversiones y las traslocaciones. Las anomalías estructurales desbalanceadas, son: las deleciones, duplicaciones, etc.

Translocación balanceada entre cromosoma 20 y el cromosoma X

Son variaciones que presentan algunos cromosomas respecto a la población normal. Estos polimorfismos son generalmente heredables y no presentan un problema para el individuo portador.

Cariotipo con variante de la normalidad: heterocromatina aumentada en cromosoma 9

La meiosis es el proceso por el cual las células madres de los espermatozoides (o espermatogonias) reducen su dotación cromosómica a la mitad; es decir, pasan de 46 a 23 cromosomas, que son los que forman cada espermatozoide. Lo mismo ocurre en el óvulo.

La meiosis se estudia en el tejido obtenido mediante una biopsia de testículo; y en él vemos como se está produciendo la reducción de los cromosomas para llegar al espermatozoide, que es el que va a poner la mitad de la carga genética del embrión; esto es, vemos las diferentes fases de la meiosis. Así podemos valorar si la reducción cromosómica es correcta y da espermatozoides con una dotación cromosómica normal o incorrecta, y da espermatozoides diploides (con doble dotación cromosómica) o aneuploides (con un cromosoma de más o de menos). Cuando un espermatozoide lleva un mayor o menor número de cromosomas de lo normal puede dar lugar a fallos reproductivos: anomalías de fecundación, embriones que se bloquean en fases tempranas de su desarrollo o bien embriones evolutivos que no darán lugar a embarazo o se producirán embarazos que terminarán en abortos del primer trimestre.

No es un abordaje que se haga de entrada a todos los pacientes dado que es una prueba que requiere de una pequeña cirugía pero si se indica en los casos de fallos de fecundación o bien en los casos de oligospermias o azoospermias con embriones de desarrollo lento. De la misma manera están saliendo estudios muy prometedores en los casos de abortos de repetición.

Actualmente se desconocen las causas que provocan anomalías en la meiosis. Se supone que en la mayoría de los casos el origen es congénito y originado durante el desarrollo testicular embrionario-fetal. También es posible que factores tóxicos ambientales puedan llegar a producir estas anomalías en la vida adulta.

La incidencia de anomalías en la meiosis es inversamente proporcional a la espermatogénesis (producción de espermatozoides). De este modo se estima que la incidencia de anomalías meióticas es del 30% en las azoospermias no obstructivas, del 25.5% en las oligoastenoteratozoospermias, del 18% en las astenoteratozoospermias y del 17% en las azoospermias obstructivas. Así mismo, en pacientes con semen normal pero que presentaban abortos recurrentes o sucesivos fracasos en FIV (mala calidad embrionaria, baja tasa de fecundación, no gestación), hay una incidencia de anomalías meióticas del 45%. También se encuentran anomalía meióticas en varones con normozoospermia en estas situaciones:

• Varones con 3 ciclos de FIV fallidos y pareja menor de 35 años, hasta 35 % de incidencia.
• Varones con abortos de repetición y resto de pruebas normales, un 55 % de incidencia.
• Varones sin embarazo tras OVODÓN, hasta un 33 % de incidencia

Estas alteraciones no tienen tratamiento y suponen un mal pronóstico de la fertilidad de quien las presenta. Esto no quiere decir que estos varones no puedan llegar a producir un mínimo porcentaje de espermatozoides cromosómicamente normales, pero no existe ninguna técnica que nos permita separar los espermatozoides equilibrados cromosómicamente de los que no lo están para su posterior utilización en tratamientos de reproducción. Sin embargo, el pronóstico de fertilidad puede mejorarse analizando los embriones mediante técnicas de DGPI en los casos en los que no se quiera usar semen de donante.

• En pacientes con alteraciones graves de semen, especialmente oligospermias y astenozoospermias.
• En pacientes con abortos de repetición.
• En esterilidad de larga evolución sin diagnóstico.
• Tras varios ciclos de fecundación In Vitro fallidos.