Consejo Genético
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- El consejo genético es un acto por el cual informamos al paciente consultante sobre la enfermedad, su modo de herencia y el riesgo genético, ofreciéndole soluciones y apoyo.
- En muchos casos necesitamos estudio citogenéticos y/o moleculares adicionales.
- Riesgo genético
- El riesgo genético es la probabilidad que posee un individuo de padecer y/o transmitir una enfermedad genética determinada.
Los riesgos de enfermar que presenta un individuo emparentado con los afectados varían según los tipos de enfermedades genéticas. Las de herencia monogénica entrañan un alto riesgo, mientras que éste es bajo o moderado en las debida a herencia multifactoria.
Parejas de riesgo conocido
- Cuando uno de los miembros de la pareja está afectado por una alteración de etiología genética y, por tanto, con riesgo de recurrencia en su descendencia (enfermedades autosómicas dominantes como la acondroplasia, la neurofibromatosis, osteogénesis imperfecta...).
- Cuando la mujer es portadora sana de una alteración genética recesiva ligada al cromosoma X (enfermedad de Duchenne, hemofilia...).
- Uniones consanguíneas.
- Cuando uno de los miembros de la pareja es portador de una alteración cromosómica en equilibrio, con riesgo de embarazos con fetos portadores de alteraciones cromosómicas.
Enlaces Rapidos
IV JORNADAS DE AVANCES PRACTICOS EN ESTERILIDA DE ORIGEN MASCULINO
Organizadas por GINEMED, clínicas y fundación
Conferencia del Dr. Pascual Sánchez.