Aunque la mayoría de los niños nacen sanos, alrededor de un 3% lo hacen con defectos congénitos (de nacimiento), que pueden ser de índole diversa y no siempre bien conocido. Determinadas parejas tienen un riesgo más elevado que el resto de tener hijos con un defecto congénito; tal es el caso por ejemplo de las que ya tuvieron un niño con una anomalía congénita, o cuando existe una historia de enfermedad genética en la familia, o a partir de cierta edad en la madre.

Una parte importante de estos defectos congénitos son los debidos a alteraciones cromosómicas (aproximadamente en 5 de cada 1000 nacimientos), siendo el más frecuente de todos ellos el Síndrome de Down, que en conjunto afecta a 1,2 de cada 1000 recién nacidos.

¿De qué manera puede su ginecólogo ayudarle a conocer si su hijo es portador de una cromosomopatía? Solo existe una prueba que confirme con certeza este hecho: la amniocentesis, pero esta prueba tiene un inconveniente: Un pequeño porcentaje de ellas (en nuestro centro menos de 0’2 por ciento) presentan complicaciones que pueden llegar a la pérdida del embarazo.

Por este motivo se ha creado un sistema para conocer qué pacientes tienen un riesgo suficientemente alto como para que se justifique la amniocentesis, utilizando diferentes “filtros” que clasifiquen a la embarazada como “de bajo riesgo” (no está justificada la amniocentesis) o “de alto riesgo” (sí está justificada la amniocentesis).

El primer “filtro” usado fue la edad materna, conforme aumenta ésta, el riesgo se hace mayor; lo dicho es válido para la mayoría de alteraciones cromosómicas. En concreto para el síndrome de Down los riesgos son:

En las madres mayores de 35 años a la fecha del parto, el riesgo de tener un hijo con Síndrome de Down es mucho mayor que el riesgo que tiene la amniocentesis de provocar la pérdida del embrión por lo que se indica la realización de una amniocentesis.

Utilizando solo la edad materna, cerca de un 30% de fetos afectos no podrían ser detectados, pues deja sin estudiar a las gestantes por debajo de los 35 años Para que las mujeres menores de 35 años pudieran saber si tenían un riesgo que hiciera merecer la pena la amniocentesis disponemos de dos tipos de pruebas (otros dos “filtros”):

• Análisis de sangre, llamados screening bioquímicos: Existen dos: El screening bioquímico del primer trimestre y el screening bioquímico del segundo trimestre.
• Marcadores ecográficos de riesgo, fundamentalmente la medición del pliegue nucal del embrión en el segundo trimestre.

Se realiza en las semanas 9 a 11. Consiste en la determinación en sangre materna de dos sustancias:

• La Gonadotrofina Coriónica Humana (fracción libre).
• La Proteína Plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A).

Los resultados se introducen en un programa informático, y de esta manera obtenemos un “riesgo” de Síndrome de Down.

El resultado no es un diagnóstico sino solamente un Índice de Riesgo que unido a la medición del pliegue nucal nos permiten la selección de mujeres candidatas a la amniocentesis y de las que saldrá detectado el 92% de todos los fetos con síndrome de Down en edades precoces.

Dicho de otra manera, el hecho de que la paciente sea calificada “de bajo riesgo” no elimina el riesgo de cromosomopatía, pero, desde el punto de vista científico, no hay criterios suficientes para indicar una la amniocentesis. Si Usted, no obstante, desea realizar esta prueba está en su derecho, pues no existe nada que la sustituya para darle seguridad de que el embrión está sano.

Es la prueba más antigua, se practica en la semana 14 de gestación. Consiste en la determinación de dos hormonas en sangre materna, que suelen estar alteradas en los fetos con síndrome de Down (trisomía 21) o de Edwards (trisomía 18). Son:

• La alfafetoproteína.
• La Gonadotrofina Coriónica Humana (fracción b total o b libre).

Aunque su sensibilidad es algo menor que la del screening del primer trimestre, su utilidad es la misma, con el defecto de que se realiza bastante más tarde. Hoy día recurrimos a ella como alternativa al screening del primer trimestre, cuando éste no se ha podido realizar.

También se conoce como screening ecográfico. Se hace midiendo el pliegue nucal del embrión cuando este esta entre los 45 y 85 mm de tamaño total (CRL). Este dato trasladado a la gráfica correspondiente nos indica el riesgo que tiene de padecer un Síndrome de Down.

Es interesante explicar que, siendo éste el principal marcador ecográfico, no es hoy día el único. También valoramos otros marcadores como la existencia de hueso nasal, de puntos hiperrefringentes (por ejemplo, en el corazón), etc. Todos ellos serán estudiados por el ginecólogo, si bien tienen una importancia secundaria respecto a la del pliegue nucal.

La amniocentesis es la prueba definitiva para el diagnóstico del síndrome de Down o de cualquier otra cromosomopatía. A diferencia de las pruebas ya comentadas ofrece un resultado definitivo y no un índice de riesgo.

La punción abdominal se hace con una aguja de fino calibre, bajo control ecográfico, extrayendo líquido amniótico del interior de la bolsa de las aguas, ya que en este líquido se encuentran flotando algunas células fetales que se desprenden del feto.

Estas células se ponen en medios de cultivo para que se multipliquen en un ambiente especial parecido al interior del útero (incubadores de CO2) y obtener así un número suficiente para la determinar del cariotipo (estudio de TODOS los cromosomas y no solo del cromosoma 21, que es el responsable del Síndrome de Down.

Todo esto requiere un equipamiento sofisticado solamente disponible en laboratorios especializados en genética. En GINEMED, fruto de la constante preocupación por ofrecer la mejor calidad, gozamos de la última tecnología en realización de cariotipos: modernos incubadores de CO2, microscopios con sistemas de campo oscuro, y cariotipadores informatizados.

Para eliminar la angustia que produce a la pareja la espera de los resultados (unas 3 semanas) hemos implantado una técnica denominada FISH que nos permite conocer información concreta sobre un cromosoma, en el plazo de 24-48 horas. Sobre el cromosoma 21 por ejemplo (si existen dos, el feto no padece un síndrome de Down, si existen tres, sí lo padece); o sobre el cromosoma X o el Y (para determinar el sexo, o el síndrome de Turner o el de Klineferter); o sobre los cromosomas 13, 18, etc.

La utilidad del FISH es adelantar información, generalmente la más preocupante, como avanzadilla del resultado final de la amniocentesis, que nos dará los resultados obtenidos sobre el total de cromosomas del embrión.

Se realiza entre la 14 y 17 semana si la indicación es el diagnóstico prenatal. Para otras indicaciones (algunas malformaciones, crecimiento intrauterino retardado, alteraciones del líquido amniótico, para confirmar la presencia de infecciones intrauterinas, etc.), se puede realizar a otra edad gestacional.

Tras la prueba se recomienda reposo absoluto todo el día; al día siguiente no podrá realizar actividad, pero ya se podrá mover en casa (reposo relativo). Después ya podrá incorporarse a su actividad habitual, evitando el ejercicio físico y las relaciones sexuales en 10 días. Ante cualquier eventualidad debe de contactar con nosotros en la consulta o través de centros hospitalarios de referencia.

La amniocentesis en manos de ginecólogos expertos es un procedimiento prácticamente indoloro para la madre, muy seguro y donde complicaciones como la lesión fetal o las infecciones son excepcionales. Así podemos decir que el riesgo de aborto espontáneo atribuido a la amniocentesis es menor del 0,2 %; riesgo muy bajo, pero que no se debe ignorar.

Actualmente la tendencia es a realizar la amniocentesis en todos los casos pues el riesgo que supone es mínimo y las ventajas son inmensas puesto que su no realización puede llevar a que exista un hijo con una alteración genética que se podría haber evitado.

Indicaciones de amniocentesis:

• Edad materna superior a 35 años en la fecha de parto.
• Antecedentes de alteraciones cromosómicas en la familia cercana.
• Padres afectos de alguna alteración cromosómica.
• Screening bioquímico del primer o segundo trimestre positivo.
• Marcadores ecográficos positivos de cromosomopatías (pliegue nucal, sobre todo).
• Ansiedad materna o deseo expreso de los padres.